美國德州醫學中心貝勒醫學院的庫倫眼科研究所(Cullen Eye Institute)蒂莫西·斯托特博士(TimothyStout)近日在先天性兒童盲人視力治療領域取得重大進展。斯托特博士多年來致力于研究利用病毒將有用的信息傳送..." />
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美國貝勒醫學院眼科研究所研究治療先天性兒童盲人取得重大進展
2019-11-27 09:11
來源:科技部
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  美國德州醫學中心貝勒醫學院的庫倫眼科研究所(Cullen Eye Institute)蒂莫西·斯托特博士(TimothyStout)近日在先天性兒童盲人視力治療領域取得重大進展。斯托特博士多年來致力于研究利用病毒將有用的信息傳送到細胞的方法,隨后他將這項研究與基因療法相結合,以治療先天性失明。

  經與全國各地多名醫生和研究人員合作,斯托特博士將RPE65基因復制嵌入腺相關病毒(Adeno-associated virus,AAV),選擇這種病毒的原因是其體積小,攜帶能力好,而且一般無害。在手術中,醫生會移除視網膜后面透明的玻璃體液體,然后用充滿基因病毒的液體來替換它。2007年啟動的臨床試驗發現,雖然這種治療對成年人沒有那么有效,但卻對兒童有顯著效果。

  一名叫Ruqaiyah的小女孩在4個月大的時候被診斷患有一種遺傳性疾病,在這種疾病中,被稱為RPE65的基因突變導致了一種具有關鍵功能的蛋白質的缺失,使光信號不能轉化為大腦能夠理解的電信號。經過治療,她可以在沒有任何幫助的情況下從學校教室走到圖書館和自助餐廳。

  2017年12月,美國根據斯托特博士的研究成果,制備出了含RPE 65的液體盧克特納(Luxturna)并獲得了FDA批準,成為美國FDA批準的第一種基因治療療法。

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